بیماری ژنتیکی به خاطر تغییر در ماده ی ژنتیکی (DNA) رخ میدهد. DNA که محتوای کروموزوم ها را تشکیل می دهد به صورت واحد هایی به نام ژن سازماندهی شده است. هر فرد دو مجموعه ماده ی ژنتیکی دارد که یکی را از پدر و دیگری را از مادرش دریافت میکند. بنابراین، از هر ژن در سلول های بدن فرد دو نسخه وجود دارد. تغییرات در این ژن ها منجر به بیماری ژنتیکی می گردد.