اختلالات ژنتیکی به طریق مختلفی پدید می آیند. گاهی، جهش ها به صورت اتفاقی برای اولین بار در یک فرد رخ می دهند. در این موارد حتی هیچ تاریخچه ی خانوادگی وجود ندارد. در دیگر موارد، اختلالات ژنتیکی از یک نسل به نسل بعد به ارث می رسد. الگوهای مختلفی برای به ارث رسیدن وجود دارد. بر اساس همین الگوهای وراثتی، شانس انتقال بیماری به فرزندان مشخص می گردد. به صورت خلاصه الگوهای زیر را می توان نام برد:

1-  الگوی وراثتی غالب(اتوزومی غالب): در این الگو اگر تنها یک جهش از یکی از والدین به ارث برسد فرزند آنها بیمار می شود. در این گونه موارد، خطر ابتلا فرزندان 50% است. پسر و دختر هر دو به یک احتمال مبتلا می شوند.

2-  الگوی وراثتی مغلوب(اتوزومی مغلوب): برای اینکه یک فرد بیمار شود باید دو جهش را از پدر و مادر دریافت کند. یعنی یک نسخه معیوب از پدر و یک نسخه معیوب ژن از مادر به ارث می برد. هر دو جنس به یک احتمال مبتلا می شوند.

3-  الگوی وراثتی وابسته به جنس: معمولا بیماری بیشتر پسران را گرفتار می کند. در حالت طبیعی، در جنس مونث دو کروموزوم x و در جنس مذکر یک کروموزوم x وجود دارد. ژن های مربوط به این بیماری ها بر روی کروموزوم x قرار دارند.