تست ژنتیک در واقع استفاده از روشها و ابزار آزمایشگاهی برای بررسی دقیق ژن های (ساختارهای DNA ای که از پدر و مادر به فرزندان به ارث می رسند) انسان است. در حقیقت یکی از اهداف تست های ژنتیک فراهم نمودن اطلاعات کافی از توالی DNA برای بیماری مورد نظر است تا بتوان پس از بررسی، جهش ها و واریانت های درگیر مرتبط با بیماری ژنتیکی خاص را پیدا کرد. تست ژنتیک ممکن است به بررسی ساختارهای کروموزومی بپردازد یا جهش های ژنی را بررسی نماید.