ممکن است پزشک، شما را به یک متخصص ژنتیک پزشکی و یا محقق پزشکی که متخصص در زمینه بیماری شماست ارجاع دهد. یک متخصص ژنتیک پزشکی، دوره های آموزشی پیشرفته تخصصی در این رشته را گذرانده است. مشاور ژنتیک می تواند شما را درتصمیم گیری برای انجام آزمایشات و سایر موارد حمایتی راهنمایی کند درحالیکه، یک متخصص ژنتیک می تواند با توجه به نتیجه تست ژنتیک بیماری شما را تشخیص داده و راهنمایی های لازم را ارائه دهد. ازسوی دیگر، تعداد زیادی از اختلالات ژنتیکی بسیار نادر هستند و متخصص ژنتیک تنها می تواند اطلاعات کاملی در مورد وضعیت شما ارائه نماید. متخصص ژنتیک، شما را با توجه به نوع بیماری به پزشک متخصص مربوطه ارجاع داده می دهد. بعنوان مثال، اگر نتیجه آزمایش ژنتیک شما در مورد بیماری سرطان کولون مثبت باشد، شما به یک انکولوژیست و یا برای بیماری هانتینگتون، به یک نورولوژیست معرفی خواهید شد.