متخصصین ژنتیک، متخصصین مراقبت از سلامت با تجربه و درجه علمی خاص در ژنتیک پزشکی و مشاوره هستند این افراد شامل ژنتیک دانان و مشاوران ژنتیک می باشند. متخصصان ژنتیک به عنوان عضوی از تیم مراقبت بهداشتی عمل میکنند که درباره ی این که در یک خانواده چه کسی بیماری ژنتیکی دارد یا ممکن است در خطر بروز بیماری وراثتی باشد، اطلاعاتی به ما میدهند.
متخصصین ژنتیک:
- با تحقیق درباره پیشینه یک خانواده، ارزیابی مستندات پزشکی و هدایت آزمایشات بالینی از بیمار و دیگر اعضای خانواده او، خطر یک ناهنجاری ژنتیکی را ارزیابی می کنند.
- تصمیمات پزشکی، اجتماعی و اخلاقی پیرامون آزمایش ژنتیک را بررسی می کنند.
- اطلاعات و حمایت در جهت کمک به یک فرد برای اتخاذ تصمیم جهت آزمایش ژنتیک را ارائه میدهند.
- نتایج آزمایش ژنتیک و داده های پزشکی را تفسیر میکنند.
- مشاوره ژنتیک ارائه می دهند یا افراد و خانواده هایشان را به مراکز حمایتی ارجاع می دهند.
- به عنوان وکیل (حامی) بیمار عمل می کنند.
- درمان های احتمالی یا راهکارهای پیشگیرانه را توضیح می دهند.
- درباره گزینه های تولید مثل بحث می کنند.