1. تست های تشخیصی: این تست ها دقیقا برای شناسایی اختلال ژنتیکی که باعث بیماری فرد شده بکار می رود. نتایج این تست ها به شما کمک می کند که در مورد مدیریت درمان و اداره کردن سلامتی خود تصمیم بگیرید.
2. تست های ژنتیکی پیش گویانه(predictive) و symptomatic-pre: این تست ها برای پیدا کردن تغییرات ژنی که باعث افزایش احتمال ابتلا فرد به بیماری می شود می باشد نتایج این تست ها اطلاعات لازم در مورد ریسک ابتلا به بیماری در آینده را به شما می دهد و در نهایت این تست ها برای تصمیم گیری در مورد روش و سبک زندگی و مراقبت های سلامتی کمک می کند.
3. تست های شناسایی ناقلین: برای شناسایی افرادی است که حامل یک تغییر در یک ژن هستند که با بیماری خاصی در ارتباط است. حاملین ممکن است هیچ علایمی از بیماری را بروز ندهند. اما آنها توانایی انتقال تغییر ژنی به فرزندانشان را دارند که در اینصورت احتمال مبتلا شدن فرزندان و یا ناقل بودن آن ها وجود دارد. در بعضی از بیماری ها باید ژن معیوب از هر دو والد به ارث برسد تا بروز پیدا کنند. این نوع تست ها معمولا برای افرادی توصیه می شود که تاریخچه ارثی یک بیماری خاص را دارند و یا متعلق به یک گروه و یا نژاد خاصی در جامعه هستند که دارای ریسک بالایی برای بیماری های ارثی خاص هستند.
4. تست های پیش از تولد: برای افراد حامله در حین دوره بارداری توصیه می شود و برای شناسایی جنین هایی با بیماری های خاص بکار می رود.
5. غربالگری نوزادان: برای غربالگری نوزادان یک یا دو روز پس از تولد انجام می شود تا بیماری¬هایی که با سلامتی و تکوین در ارتباط هستند شناسایی شوند.
6. تست های فارماکوژنومیک: این تست ها اطلاعاتی در مورد اینکه داروها در بدن هر فرد چطور پردازش می شوند به ما می دهند. این نوع از تست ها به پزشکان در مورد انتخاب داروی مناسب با بدن هر فرد با توجه به زمینه ژنتیکی کمک می کند.
7. تست های ژنتیکی پژوهشی: این تست ها برای بدست آوردن اطلاعات بیشتر در مورد ارتباط ژن ها با حالت بیماری و سلامتی هستند. در برخی مواقع نتایج مستقیما به درد فرد شرکت کننده در پژوهش نمی خورد. اما ممکن است فهم پژوهشگران را از بدن انسان، سلامتی و بیماری افزایش دهد و از این طریق به افراد دیگر می تواند در آینده کمک کند.