سه نوع نتیجه آزمایش وجود دارد: نتیجه مثبت به این معناست که آزمایشگاه یک عامل ژنتیکی و یا تغییر ژنتیکی که می تواند مسبب بیماری باشد را شناسایی نموده است. این نتیجه تایید کننده تشخیص پزشک شماست و می تواند به تصمیم گیری برای روند درمان کمک نماید. بعلاوه، نتیجه مثبت می تواند دارای اطلاعات سودمندی برای سایر اعضای خانواده شما باشد که ممکن است در معرض خطر ابتلا به بیماری مشابه قرار داشته باشند. نتیجه منفی بدان معناست که هیچ عامل ژنتیکی بیماری زایی در ژن های مورد بررسی قرار گرفته شناسایی نشده است. از طرفی، به دلیل اینکه تاکنون عوامل ژنتیکی بیماری زا در برخی خانواده ها شناسایی نشده اند، بنابراین، یک نتیجه منفی نمی تواند دلیل کافی برای رد تشخیص پزشک محسوب گردد. نتیجه یک تغییر با اثر ناشناخته به این معنی است که یک عامل ژنتیکی شناسایی شده است اما هنوز مشخص نیست که این عامل بیماری زاست و یا خوش خیم است. گاهی اوقات تاثیر بالینی این نوع نتیجه آزمایش می تواند توسط بررسی سایر اعضای خانواده در مورد بیماری مشابه مشخص گردد