در مشاوره ژنتیک، مراجعین در یک جلسه دوستانه مشکلات خود را با مشاور به بحث میگذارند و درباره جزئیات بیماری، چگونگی بروز نشانهها، سیر پیشرفت و پیامدهای بیماری، بروز معلولیت ها در خود و سایر افراد خانواده توضیح میدهند، اطلاعات آنها طبقهبندی و شجره خانوادگی رسم میشود. الگوی وراثتی بیماری مشخص میگردد. خطر بروز یا تکرار عارضه در افراد مورد نظر محاسبه میشود. برای تشخیص بیماری در صورت لزوم بررسیهای کامل آزمایشگاهی، رادیولوژی و کروموزومی یا مولکولی انجام می گیرد تا علت آن معلوم گردد. با مشخص شدن علت بیماری یا مشکل، انواع راه حلهای پیشگیری از بروز موارد جدید و درمان های موجود بحث میشود. در نهایت خانوادهها گزینه مناسب با شرایط خود را انتخاب می کنند.
مشاوره ژنتیک سادهترین، در دسترسترین، ارزانترین و در عین حال موثرترین روش پیشگیری از معلولیتها و ناهنجاریهای مادرزادی میباشد.