آزمایش کاریوتیپ برای شناسایی وضعیت کروموزومهای انسان ازجمله تغییرات احتمالی در تعداد آنها و یا در ساختار آنها (کم یا زیاد شدن بخشی از کروموزوم) به کار می رود. کاریوتیپ در موارد زیر توصیه می شود:
• علائم دیسمورفیک (بیماریهای همراه با بدشکلی و ناهنجاریهای مادرزادی)
• نازایی و ناباروری
• سابقه سندرم مشکوک به ناهنجاری کروموزومی در خانواده (مثل سندرم دان)
• تاخیر در رشد و تکوین
• سقطهای مکرر (3 سقط یا بیشتر)، هر دو زوج بایستی مورد بررسی قرار بگیرند.
• ابهام تناسلی
• سابقه مردهزایی و مرگ نوزاد به همراه چندین مالفورماسیون یا دیسمورفیسم
• عقبماندگی ذهنی
• سابقه ناهنجاری ساختاری کروموزومی در خانواده (مثل جابجاشدن بخشی از کروموزومها)
• افرادی که در خانوادشان فرزندان معلول وجود دارد.
• بیماریهایی که شکستگی کروموزومی در آنها وجود دارد مانند آنمی فانکونی، آتاکسی تلانژکتازی، سندرم بلوم و ...
• مارکرهای چندگانه سرم مادری غیر طبیعی (اندیکاسیون برای سندرم داون)
• دوره قاعدگی نامنظم یا فرد از ابتدا قاعده نشده باشد (آمنوره اولیه، آمنوره ثانویه)
• تعیین جنسیت و بررسی کروموزوم Y در موارد ابهام جنسی یا دو جنسی بودن نوزادان
• تعیین جنسیت پیش از تولد در مواردی که تشخیص بیماری وابسته به ایکس ممکن نباشد.