شناسایی یا عدم شناسایی جهش در یک آزمایش ژنتیک می تواند کاربرد های زیادی داشته باشد.
مزایا: آزمایش ژنتیک، چه یک جهش را شناسایی بکند یا خیر میتواند مفید باشد .این آزمایش می تواند به برخی از افراد کمک کرده و عدم قطعیت ها درباره سلامتی آن ها را از بین برد. همچنین، نتایج یک آزمایش ژنتیک می تواند به پزشکان جهت اتخاذ تصمیماتی برای رویه درمان و یا نظارت کمک کند همینطور به بیماران اطلاعات بیشتری جهت تصمیم گیری درباره سلامت خود و خانوادشان می دهد تا بتوانند برای کاهش شانس بروز بیماری قدمی بردارند. به طور مثال با چنین نتیجه ای یک فرد می تواند از نظر یک بیماری مورد نظر زودتر غربالگری شود و یا در عادات خود مثل رژیم غذایی و ورزش تغییراتی ایجاد کند. نتایج چنین آزمایش های ژنتیکی احساس عدم اطمینان یک فرد را می تواند کاهش دهد و این اطلاعات می تواند به افراد کمک کند تا درباره آینده خودشان، مثل این که فرزند داشته باشند یا خیر با آگاهی بیشتری تصمیم بگیرند.
معایب: در مجموع آزمایش ژنتیک از نظر اینکه روی سلامت فیزیکی شما اثر منفی بگذارد خطر کمی دارد. برای فهمیدن نتایج تست، ممکن است از نظر مالی یا احساسی ممکن است برای شما سخت باشد.
احساسی: فهمیدن اینکه شما فردی در خانواده هستید که یک بیماری یا خطر احتمال ابتلا به یک بیماری را دارد میتواند ناراحت کننده باشد. بعضی از افراد پس از فهمیدن نتایج تست خود ممکن است احساس گناه، عصبانیت، نگرانی و یا ناراحتی داشته باشند.
محدودیت های آزمایش ژنتیک: آزمایش ژنتیک نمی تواند به شما همه چیز درباره بیماری های وراثتی را بازگو کند. به طور مثال، یک نتیجه مثبت، همیشه به این معنا نیست که شما به یک بیماری مبتلا خواهید شد و پیشگویی اینکه علائم چقدر شدید خواهند بود مشکل است. ژنتیک دانان و مشاوران ژنتیک، می توانند بطور ویژه با شما درباره این صحبت کنند که چه آزمایش ویژه ای میتواند به شما این مسئله را بگوید و آنها میتوانند به شما کمک کنند که آیا آزمایش ژنتیک را انجام بدهید یا خیر.
آزمایش ژنتیک همه اطلاعات در مورد بیماری های وراثتی را بازگو نمی کند . به عنوان مثال هنگامیکه نتیجه یک تست ژنتیک مثبت است به این معنا نیست که شما حتما به یک بیماری مبتلا خواهید شد و پیشگویی این که علائم یک بیماری چقدر شدید خواهند بود بسیار مشکل است. متخصصان و مشاوران ژنتیک می توانند اطلاعات لازم در مورد این که چه آزمایش ویژه ای می تواند برای شما مفید باشد،را در اختیارتان بگذارند. همچنین آن ها میتوانند به شما کمک کنند تا یک آزمایش ژنتیک را انجام بدهید یا خیر ؟
دلایل زیادی وجود دارد که مردم میخواهند آزمایش ژنتیک بدهند. اگر بیماران یا خانواده آنها الگوی مشخصی از یک بیماری را داشته باشند ممکن است پزشکان پیشنهاد انجام تست ژنتیکی را به آن ها بدهند. آزمایش ژنتیک، اختیاری (داوطلبانه) است و تصمیم گیری درباره آن پیچیده است.
متخصص ژنتیک یا مشاور ژنتیک می تواند به خانواده ها کمک کند که درباره مزایا و محدودیتهای یک تست ژنتیکی خاص فکر کنند. مشاور ژنتیک به افراد و خانواده های آن ها کمک میکند که فاکتور های علمی ، احساسی و اخلاقی پیرامون تصمیم مبنی بر آزمایش ژنتیکی خود را درک کرده و اینکه چطور با نتایج این تست برخورد کنند.