مشاوره در یک محیط صمیمی اطلاعات خانوادگی و شجره نامه ای بیماران گرفته می شود. در صورتی که نیاز به آزمایشات بیشتر و یا نظر متخصصین دیگر باشد در خواست نظر از آنها انجام می گیرد. در نهایت برای تشخیص قطعی بیماری، در صورت لزوم آزمایش ژنتیک پیشنهاد می شود. الگوی شجره نامه ای بیماری ترسیم و خطرات احتمالی به خانواده ها ارائه میگردد