مشاوره ژنتیک در تخصصهای گوناگون پزشکی بویژه در بخش زنان و مامایی، ناباروری، سرطان، نوزادان، خون و ... جزء لاتفکیک خدمات است. بنابراین به هر دلیلی که خانوادهها به این مراکز مراجعه میکنند مشاوره ژنتیک برای بررسیهای طولانی امری ارزشمند و ضروری است. بخصوص در مواردیکه در زیر به آنها اشاره میشود:
• ازدواجهای خویشاوندی (همخونی)
• ازدواج یا بارداری در سنین بالا
• بیماری ژنتیکی تازه تشخیص دادهشده
• قبل از انجام آزمایشهای ژنتیکی و بعد از دریافت نتایج
• سقطهای مکرر بدلیل نقص در فاکتور 2 و فاکتور 5 انعقادی
• نازائی و ناباروری بدلیل فاکتور مرد، الیگوآزواسپرمی و جهش در ژنهای AZF
• قرار گرفتن در معرض عوامل تراتوژن مانند مواد شیمیایی، داروها، الکل، رادیوتراپی و...
• تاریخچه خانوادگی یک بیماری ارثی مثل سیستمیک فیبروزیس، سندرم X شکننده و یا دیابت
• کسب اطمینان از ناقل نبودن برای یک بیماری ژنتیکی شایع در جمعیت ( تالاسمی، هموفیلی، آنمی سیکل سل و ...)
• فرزند قبلی با آنومالیهای متعدد مادرزادی، عقبماندگی ذهنی، یا یک نقص ایزوله هنگام تولد، مثل نقص لوله عصبی یا شکاف لب و کام
• پیگیری یک نتیجه مثبت در آزمایش نوزاد، مثل PKU، یک آزمایش غربالگری هتروزیگوت، مثل تای ساکس، یا یک غربالگری سرم مادری مثبت در سه ماهه اول یا دوم و یا آزمایش سونوگرافی ناهنجار جنینی
• بیماریهای رفتاری